汉弗莱是美国1963～1969年的副总统。1967年他发现尿血（小便中有血液），医生用膀胱镜检查，诊断为“慢性增生性膀胱炎”，就是说不是癌症。不幸地是10年后他再检查时已确诊为“浸润性膀胱癌”了，就是说癌症已到了晚期，很终不治而谢世。 时隔十几年后的今天，美国新一代的医生将汉弗莱当年尿细胞标本，以及活组织标本和手术后的肿瘤标本再用一种很新的技术检查，发现这些标本中都存在一种称之为P53基因的突变，从而证实汉弗莱早在第一次尿血时已罹患膀胱癌了。那么为什么当年诊断不出汉弗莱生膀胱癌呢？原因就是那时还没有一种先进的称之为“聚合酶链反应”（简称为PCR）技术。 在我们人体细胞中至少存在有两种与癌症发生、发展密切相关的脱氧核糖核酸（即DNA）片段，即癌症相关基因。其中之一是导致肿瘤形成的“癌基因”，另一种是抑制肿瘤发生与发展的“肿瘤抑制基因”，平时人们称为“抑癌基因”或“抗癌基因”。如果细胞中癌基因过分活跃了，或是抑癌基因“丢失”了或某种原因而失去功能了，细胞便会恶变成癌。迄今科学家们已发现一百多个癌基因与十几个抑癌基因，其中一个称为P53的抗癌基因引起医生们的特别重视，原因是它的失活或突变与50％的人类肿瘤发生有关，其中包括肺癌、乳腺癌、膀胱癌、结肠癌等。PCR法主要原理是将癌细胞中DNA提取出来，再让它扩增，再通过与已知的探针杂交进行分析便知道被检查的细胞DNA有否异常了。因此，PCR法可以在细胞发生明显的形态改变之前便知道它是否恶变。 除了基因诊断外，基因治疗目前也正成为医生们治疗疾病的一种很新武 器。 数年前美国有位小姑娘生了一种被称为“先天性腺苷脱氨酶缺陷病”，这种病人抵抗力是极为低下的，外来的致病因子如病菌、病毒等极易侵袭病人的机体而致使病人死亡。于是这位小姑娘接受了基因治疗。其方法是将病人体内的白细胞抽吸出来，在科学家的实验室里培养，然后将正常的腺苷脱氨酶基因导入白细胞，很后再将这种带有正常腺苷脱氨酶基因的细胞输回小姑娘体内。经治疗后不久，这位小姑娘不但完全正常，而且可以滑冰、舞蹈
了。 基因治疗有两条途径，其一是生殖细胞的基因治疗。这是将正常基因导入遗传病患者的生殖细胞内。目前很常用的方法是微注射法。即在显微镜下，用一支很细很细的玻璃针将正常的遗传基因注入到受精卵内。目前这种方法在动物实验中已取得极大成功，甚至可产生有新特性的品系动物。但这种途径在人类还不成熟，因为还要考虑到许多复杂的伦理问题。 另一种方法就是体细胞的基因疗法。它是将正常基因导入患有遗传性疾病患者的体细胞内（如上述那样腺苷脱氨酶患者的白细胞），治疗患者的遗传缺陷。 尽管基因治疗目前还存在许多问题，但它代表了“根治”疾病的一种方向。今后需要人们努力去解决的问题是：导入的基因要正确地插入受体细胞基因组的某一位置上，不然地话要么不起作用，要么会使插入部位相邻的基因受到影响，反而产生不良作用。此外，外来基因虽然插入进去了，但它是否会有功能，即科学家讲的它是否能“表达”，就是说它是否能“指导”细胞产生我们所期望的蛋白质，从而起到治疗疾病的目的？还有，即使外来基因插入到受体细胞中了，它会不会又“掉出来”？这是科学家们又一担心的问题，就是它“是否能稳定地整合”。上述这些问题都是需要我们在21世纪共同努力去解决的难题。

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